2019年3月底，我刚刚结束产假返回职场，还处在喜得千金的喜悦中。彼时，我的女儿小柠檬尚不足五月龄，小小一只，特别可爱。
我除了上班时间，其余时间全给了她，对她爱不够，也看不够。有一天，我正如往常一样看着熟睡的女儿，突然发现她的眼皮正在不住地颤抖。大概持续了十几秒，眼皮停止跳动后，她一切如常。
我心下有些疑惑，却也没多想，以为只是比普通的眼皮跳多了几秒而已。隔天，我又捕捉到了这种异常，本来平静的心又有点悬了起来。过了几天，我在上班时收到了妈妈发来的一段视频，视频中女儿眉头紧锁、呼之不应，舌头微微伸出来，往一侧倾斜，并且在不停地颤抖。
小柠檬的大脑，有大量异常放电我想到微信里有一位医生，是朋友的朋友，正好在县人民医院儿科工作。我把视频发给他，想让他帮忙做个初步判断。医生看了视频后回复我说他没有见过类似的症状，无从做出准确判断。但是根据他的医学经验和直觉，他建议我直接去浙江大学医学院附属儿童医院的神经内科。我恍如当头一棒，却也立即冷静下来，接受建议，当即在网上预约了能约到的最早的专家号。
在等待就诊的几天时间里，小柠檬又出现了新的症状。她会突然短暂地失去意识。在这期间她全身所有的活动好像都按下了暂停键，如果当时坐着，就会直挺挺地倒地甚至连呼吸也暂停了，所幸时长也就十几秒，恢复后她长呼一口气，一切又恢复如常。我让妈妈留心女儿的情况，一发作就立即抓拍视频。
终于到了预约好的就诊日，2019年4月5日，儿童医院神经内科门诊的医生听完我口述病情，让小柠檬做了无笔脑电图。无笔脑电图是神经内科门诊的常规检查之一，比较便捷，也比较粗略。无笔脑电图显示小柠檬的右侧大脑有大量异常放电。医生通过问诊、观看发作视频以及检查结果，初步判断孩子是得了癫痫。听到这个消息，我有如五雷轰顶！震惊！不敢相信！也不愿相信！
医生安慰我们说，癫痫其实是常见病，发病率并不低，发病原因也有很多，接下来是两条路，一方面开始药物治疗，另一方面积极寻找具体病因。医生说，大约70%左右的患者可以通过药物控制发作，不会影响日常生活。我问，那另外30%呢？医生说，先吃药再说，一种药物不行，就换一种，再不行就联合用药，两种药联合，三种药联合……药物不行还有其他治疗方法，比如生酮疗法、迷走神经刺激术等，总之一步步来。
我好像看到了一点点希望，暗自祈求老天保佑小柠檬是那幸运的70%。
当天我们就住院了，然后就开始做各种检查，以寻找病因。除了血液、尿液等常规的化验，还有核磁共振、腰椎穿刺、视频脑电图、基因检测等等，反正能想到有关联的检查都做了个遍。除了视频脑电图结果显示有棘波、尖波、痫样放电等异常，其他检查结果均无异常。也就是说，小柠檬癫痫的病因成谜。我们在儿童医院住了一周就出院了，因为癫痫是慢性病，治疗是场持久战，而且现在也没有找到病因，只能开始试药了。我给小柠檬投了重疾险却希望她永远不要用到我们带着特别复杂、茫然的心情回家了。前路漫漫，一切都不明朗，病因究竟是什么？病情的走势会如何？从发病到治愈要花多少钱？能有治愈的那一天吗？当下，每一个问题都很现实，却没有一个问题有答案。
想到小柠檬出生后我们曾给她投过医疗险和重疾险，我如找到救命稻草一般赶紧翻出保单仔细查阅，医疗险适用于住院，有一万的免赔额；重疾险里有一条就是严重癫痫，其定义是经半年以上常规治疗无效、并接受了手术治疗的癫痫。光是字面上看起来就很严重了，我根本不能细想，我希望小柠檬永远也用不上这两份保单。那样的话，就意味着她只是生了个小病，远没有到重疾的程度。
事与愿违，半年时间里，小柠檬已经连续换了两三种单药治疗，均无效果，医生开始安排联合用药了。接下来一年半左右，联合用药的药物种类从两种加到了三种，又从这三种换到那三种，小柠檬的病情却一直没有起色，早已确诊为药物难治性癫痫。随着年龄增大，她出现了更多的症状，除了发作时呼之不应，还有全身抖动，平时也时常处于亢奋状态、破坏力惊人，发作频率也从初始的几天一次到一天几次。
细数一下，小柠檬前前后后用过的药物有奥卡西平、谷维素、硝西泮、左乙拉西坦、拉考沙胺、丙戊酸钠、吡仑帕奈、托吡酯、氯硝西泮、氯巴占等等，以及这些药物的各种排列组合。药吃得多了，各种副作用也随之而来，典型的是嗜睡、头晕、困倦、协调失常等各种神经系统表现。而且当时氯巴占还没有被引进国内，全靠海外代购。我们刚刚使用氯巴占时，有个社会新闻就是一位网名为“铁马冰河”的癫痫患儿家属给自己娃用药的同时，也从事氯巴占的代购，后面因“走私贩毒”的罪名被捕入狱。这则新闻一出引起了轩然大波，舆论哗然。后来经过各方努力，铁马冰河未被起诉，最终被无罪释放，并且国家阶段性引进了海外的氯巴占，国产氯巴占也研发问世。在这件事中，我们特别能共情那位家长，也有感于国家法治和医疗的进步。
2021年6月，小柠檬在进行常规的视频脑电图复查时出现了新的变化，检查结果显示有“高度失律”。我自然是不明白这四个字意味着什么，儿童医院的医生却很激动，如临大敌。她告诉我，视频脑电图出现高度失律是婴儿痉挛症的典型检查表现。婴儿痉挛症是一种罕见的难治性癫痫，常起病于4~6月龄，典型症状是点头拥抱（由于颈部肌肉、上肢肌肉短暂而突然的收缩，导致婴儿出现像点头、拥抱的特定姿势），预后极差，会有智力等方面的倒退。
小柠檬的视频脑电图检查结果丨作者供图
小柠檬起病时间和脑电结果都指向婴儿痉挛症，但是起病时的症状以及当前的症状，和点头拥抱是不一致的。医生也有点拿不准，建议先维持原先的治疗方案，继续调整药物种类和剂量，如果半年后还是没有好转就按婴儿痉挛症的治疗方法试试看。
我在网上搜索婴儿痉挛症，了解到有一个“一米阳光”病友群，群主松松爸也是患儿家属，一直致力于分享医疗资讯、消除信息差，让病友少走弯路。我入了群，看到了许许多多同样患病、却表现各异的孩子。有了对比我才发现，小柠檬算是不幸中的万幸了，她能说能走能跑能跳，身体各方面发育都良好，除了发作时的那十几秒以及些许亢奋之外，她和正常孩子无异。这给了我很大的信心和勇气。
抽丝剥茧我们花了整整三年才刚刚接近答案半年时间又过去了，到了2021年12月底，小柠檬的视频脑电图没有改善，依然存在高度失律。2022年1月上旬，我们听从儿童医院医生的建议，按照婴儿痉挛症的常规治疗方法，注射了促肾上腺皮质激素和糖皮质激素。一个疗程结束后，小柠檬症状又加重了，发作频率从一天三五次发展到了一天十几次。根据儿童医院医生的建议，我们带小柠檬去院外第三方机构做了一个全身的PET-MR，结果显示小柠檬的右脑灌注减低、代谢减低。儿童医院的医生建议我们去北京，寻求手术机会。
正在做脑电图的小柠檬丨作者供图
当时新冠疫情肆虐，出门一趟颇为不易。我向北京的一位朋友剑哥求助，把小柠檬的病历和历次检查资料整理好寄给他，请求他代我们先去北京大学第一医院的专家门诊探探底，如有手术机会，我立马带着小柠檬北上。如果光看资料就断定没有手术机会，也免于孩子折腾一通。剑哥夫妇特别尽心尽力，双方都请了事假，一起帮我跑这一趟。他们和医生交流时，经医生同意，打开了录音，问诊结束后把录音发给了我，并根据医生建议，帮小柠檬预约了全套检查，甚至垫付了检查费用。
经病友群里家属推荐，我同时又在网上预约了清华大学玉泉医院的专家号以及相应的各种检查。我制定了详细的时间表，打算用两周时间辗转北京大学第一医院和清华大学玉泉医院，两边各要一个答案。
2022年2月中下旬，我们当地疫情形势有所缓和，我只身带着剃了光头的小柠檬踏上了北上的行程。说是一腔孤勇也不为过，我真的难以想象，假如不能手术，小柠檬的未来该怎么办。得益于事先的规划，以及剑哥夫妇的帮助，也有可能是小柠檬自带的幸运属性，两家医院的就诊都很顺利，一个人带娃出远门求医的苦都可以不表了。北大一院的专家表示，小柠檬的病灶主要在右侧颞叶，大概率有手术机会，具体要看多学科会诊结果。会诊约在了4月份，手术预计会排在会诊后三至六个月左右。
清华玉泉专家的说法与北大一院基本一致，但这边的多学科会诊和手术排期没有那么久远，基本一周后我就能得到会诊结果，如果会诊考虑可以手术那么两三周后就可以安排了。万幸，清华玉泉的会诊结果是可以手术，我也终于知道了小柠檬得的是什么病：局灶性皮质发育不良（FCD）。
短短几个字，我们花了近三年才接近这个答案。
闹腾的小柠檬，何时这么安安静静地睡过2022年3月29日，这天是小柠檬做开颅手术的日子。前一天晚上就开始禁水禁食了，当天一大早护士过来帮小柠檬把光头上刚刚长出的毛茸茸的一小截毛发剃去。医生过来给她做了手术标记，用记号笔在她光溜溜的小脑袋上画了很长一道弧线。然后就是术前谈话，医生告诉我各种可能出现的不良反应，听得人心里一沉一沉的。我颤抖地签下手术知情同意书，好像被抽走了全身的力气。
九点钟，麻醉医生来接小柠檬去手术室进行麻醉，我送她到手术室门口。小小的她还不知道自己将面临什么，好奇又开心地进了手术室。
我一个人在手术室门口等着，时间是那么漫长，四周仿佛没有一点声音。直到下午三点半，手术室的门终于打开了，我也听到了最想听到的那句话：手术很顺利！我喜极而泣，这三年来吃的所有苦，遭的所有罪，在那一刻都意义非凡。
回到病房，看着全身插满管子、头上包扎得严严实实的小柠檬，我感慨万千。她何时这么安安静静地睡过，那个闹腾的小柠檬以后会是个文静的小姑娘吧，那个患病三年的小柠檬以后一定会平平安安、健健康康的吧。医生如此伟大，医疗事业的发展造福了我们。
手术后全身插满管子、头上包扎得严严实实的小柠檬丨作者供图
手术切除了小柠檬右侧顶叶部分脑组织，也离断了整个右侧颞叶，所以她右脑的某些功能，比如说语言相关的一些功能，就只能靠左脑代偿了。因此，手术顺利只是第一步，后续还有很长的恢复期。万幸，手术以后小柠檬的癫痫发作明显被控制住了，剩下的就是语言的恢复。大概术后半年多时间里，小柠檬几乎一句话都不说。到了上幼儿园的年纪，小柠檬去了幼儿园，通过集体生活的训练以及自身逐渐恢复，她才慢慢地肯开始说话了。
小柠檬头上长长的伤疤丨作者供图
术后，清华大学玉泉医院不时有回访，当时手术的医生更是添加了微信，时常关心孩子的恢复情况，为孩子的点滴进步而开心。
如今，又一个三年过去，小柠檬幼儿园毕业了，已经是一名准小学生了。毕业照上的笑脸，毕业晚会上的舞步，这些平凡的瞬间，都让我特别动容。谨以此记录那段艰难的岁月，感谢所有遇到的医生，恩同再造！感谢为我们奔波的剑哥夫妇，感谢孩子父亲的支持，感谢其他家人的关切和慰问。
幼儿园毕业典礼上的小柠檬丨作者供图
医生点评张敏 | 同济大学附属第十人民医院神经内科主治医师
文中小柠檬经历了“症状隐匿→耐药→多模态定位→手术治愈”的癫痫病程全过程，这也是局灶性皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia, FCD）的经典诊疗过程。
FCD是儿童药物难治性癫痫的病因之一，其根本病理改变是大脑皮层发育畸形。更具体来说，FCD是一种先天性疾病，是由于胚胎发育过程中（主要是神经元迁移和组织阶段），大脑皮质出现局灶性、结构性异常，形成了异常的神经网络。遗传因素、围产期或产后损伤，以及病毒感染等，都可能影响胚胎宫内皮层的形成，增加FCD发生的风险。FCD占儿童药物难治性癫痫的40%~60%，在成人难治性癫痫中也占有重要比例。
小柠檬5月龄出现眼睑肌阵挛（皮层异常放电的早期表现），后期进展为意识丧失伴肢体强直（局灶性发作泛化）。在此过程中脑电图起了非常重要的诊断作用。FCD核心症状是药物难治性局灶性癫痫，该病例中更换10余种药物仍是无效。FCD的癫痫症状，通常在儿童时期发作，约60%的患儿在4岁前发作，约90%的患者在12岁前发作。具体的发病年龄可能与病灶大小、位置以及具体的组织病理学亚型等有关。
从孩子3年的就医经历来看，她初期MRI检查和基因检测结果均为阴性（约30% FCD II型在1.5T MRI下不可见），直至PET-MR才揭示右颞叶低代谢灶，这也揭示了FCD的隐匿性和多模态评估的重要性。
对FCD相关难治性癫痫，最有效的治疗手段是外科手术。文中小柠檬经历手术，切除了右侧顶叶部分脑组织，也离断了整个右侧颞叶，终于不再癫痫发作。其语言功能可以通过儿童大脑强可塑性及长期康复支持得以改善。FCD手术的预后与多种因素有关，比如病灶有没有切除干净、病灶所在位置、具体病理类型等。其中，病灶是否完全切除，是手术预后的关键，如果病灶位于重要功能区，可能会导致切除不完全，对预后造成不良影响。本例从发病到手术历时3年，反映出FCD诊断的复杂性。对MRI阴性难治性癫痫，需尽早行3T高场强MRI+薄层扫描或PET/SPECT 定位，避免延误手术时机。最后，希望小柠檬今后一切顺利，健康长大。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：清越
编辑：刀客特魏、黎小球
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